BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和疾病严重以往相关？

脑脑部病症理是Fabry病症常见的中都枢神经系统显出，42-81%的患儿MRI显出为脑部低接收机。球状张量成像(DTI)MRI是一种敏感的计量脑部内各向异性损伤的技术，不具潜在的性疾病症生物学标志物实用性。在此，数据分析人员评估了欧姆性疾病症中都DTI间歇性的模式，以及它们与31名经过基因猜测的欧姆性疾病症和19名成年匹配的身心健康对照受试者的心理障碍，情绪，焦虑，性疾病症轻微程度和血液增生Gb3水平的表征。数据分析取得了脑部内的千分之分连续性和千分之散播部将的千分之值，并使用基于区域的空间统计数据进行了体素统计分析。使用标准化的神经心理学试验中电池，评估了处理速度，执行功能，焦虑，抑郁和性疾病症轻微程度。欧姆病症患儿的千分之成年（男性百分比）为44.1（45％），身心健康对照组为37.4（53％）。与身心健康对照组相较，欧姆病症患儿的千分之千分之脑部千分之分连续性较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而千分之脑部千分之散播部将较低（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计说明了，这两个千分之分连续性的散播间歇性病症变概部将所示说明了，脑部低接收机也不具较粗的解剖分布，且偏向于后中都央半卵泡，但是，欧姆病症的散播间歇性并不局限于病症变许多组织；与身心健康对照组相较，Fabry病症患儿正常出现的脑部的千分之分连续性降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，千分之散播部将减低[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患儿中都，千分之脑部千分之分连续性和脑部病症灶尺寸与数字标记格式试验中得分说明了出统计学明显的表征（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。千分之脑部千分之分连续性与总体Mainz轻微度评分指数相关（r = -0.661，P≤0.001），而千分之脑部千分之散播部将与血液增生Gb3水平呈强表征（r = 0.559，P = 0.001）。

使用DTI的发现猜测了欧姆氏病症中都各向异性脑部摧毁的广泛区域，远大于了常规MRI所见的脑部低接收机。此外，球状观测与心理(处理速度)、流行病学性疾病症轻微程度以及性疾病症活动性的假定血液生物学标记物有很强的表征，因此，有望成为监测Fabry病症轻微程度和成果的有前途的计量生物学标记物。

出处出处：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,